Dị tật tim lạc chỗ

Trường hợp tim lạc chỗ đầu tiên được một nhà khoa học người Đan Mạch tên là Niels Stensen phát hiện vào năm 1671. Bệnh nhi có tim nằm ngoài cả ổ bụng đầu tiên được ghi nhận sau đó hơn một thế kỷ. 1995 là năm có nhiều ca dị tật tim lạc chỗ nhất với 220 trẻ được tìm thấy. Tim lạc chỗ được mô tả theo 5 dạng: tim nằm ngoài vùng cổ (xương ức hoàn thiện); tim nằm ngoài vùng cổ - ngực (phần trên xương ức bị xẻ); tim nằm ngoài vùng ngực (xương ức bị xẻ hoàn toàn hoặc không có); tim nằm ngoài vùng ngực - bụng (khiếm khuyết xương ức, thành trước ổ bụng); tim nằm ngoài ổ bụng (cơ hoành khiếm khuyết). 5 dạng dị tật kể trên thường được gọi là Ngũ chứng Cantrell, do Cantrell và cộng sự mô tả năm 1958. Trong số đó, tim nằm ngoài lồng ngực là dạng thường gặp nhất và cũng nguy hiểm nhất, chiếm 59% tổng số trường hợp dị tật tim lạc chỗ. Về mặt thực tế, chỉ có hai dạng tim lạc chỗ có ý nghĩa lâm sàng là tim nằm ngoài lồng ngực và tim nằm ngoài vùng ngực - bụng. Các dạng dị tật tim lạc chỗ thường được hình thành ở tuần thứ 3 của thời kỳ thai nghén, liên quan đến hiện tượng thoát vị màng đệm hoặc bao noãn hoàn. Chúng có thể đi kèm các dị tật khác ở trong tim thuộc Ngũ chứng Fallot (gồm 5 chứng bệnh tim vô cùng nguy hiểm) là thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ lệch qua phải, phì đại tâm thất phải. Nếu có dị tật phối hợp thì việc “sửa chữa” sẽ rất phức tạp và ít thành công. Dị tật tim lạc chỗ có thể chẩn đoán sớm. Từ năm 1978 đến 1998, bệnh viện Nhi Toronto (Canada) đã tiếp nhận 10 ca dị tật này, trong đó 6 ca đã được chẩn đoán khi thai nhi 19-37 tuần tuổi bằng phương pháp siêu âm. Bốn trẻ đã được phẫu thuật nhưng đều tử vong ngay khi đang mổ hoặc sau một thời gian ngắn. Nền y học Thái Lan cũng đã có những thành tựu đáng kể trong việc chẩn đoán dị tật tim lạc chỗ. Năm 1999, các nhà khoa học thuộc khoa Sản Đại học Chiang Mai đã chẩn đoán 4 trường hợp dị tật khi thai nhi được 13 tuần, 21 và 29 tuần, có một trường hợp được chẩn đoán ngay ở tuần thứ 9. Việc chẩn đoán được dựa trên hoạt động của tim bằng luồng sóng Doppler. Ngày nay, giới y học thường sử dụng biện pháp siêu âm tim ký (echocardiography) để chẩn đoán sớm dị tật tim lạc chỗ. Sau khi thai nhi được đưa ra ngoài, biện pháp này cũng được sử dụng để phát hiện dị tật trong tim. Một khó khăn rất lớn đối với các ca phẫu thuật tim lạc chỗ là do trong quá trình phát triển giai đoạn bào thai, trái tim đã nằm bên ngoài, nên khoang ngực không dành chỗ cho nó. Để đưa tim trở về, vị trí này cần được nới rộng, vì nếu đưa tim vào nơi quá chật hẹp, bệnh nhi rất dễ tử vong vì bị ép tim, ngưng tim. Vì thế, bước đầu tiên trong phẫu thuật đưa tim về đúng vị trí là tạo không gian cho nó. Lịch sử y học đã ghi nhận ca “sửa chữa” tim nằm ngoài vùng ngực - bụng đầu tiên vào năm 1950 do bác sĩ Brock tiến hành. Nhưng phải đến năm 1975, hy vọng mới đến với các bệnh nhân có tim nằm ngoài lồng ngực. Đó là thành tựu của nhà khoa học Koop. Đối với cả hai dạng dị tật này, tỷ lệ rủi ro trong phẫu thuật đều rất cao. Nhưng thực tế cho thấy, trung bình, tỷ lệ thành công của các ca phẫu thuật dị tật tim lạc chỗ là 50%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào việc có hay không có các dị tật kèm theo tim khác. Khả năng thành công sẽ thấp nhất nếu công việc phẫu thuật được tiến hành ngay ngày đầu tiên trẻ chào đời. Hầu hết các ca tử vong ngay sau phẫu thuật đều do vết mổ bị nhiễm trùng. Nhiều trường hợp bệnh nhân tử vong ngay trong quá trình phẫu thuật do bị ép tim, ngưng tim.